1. 개요

방실 중격의 결손은 임신 첫 3~7주에 심장이 모양을 갖추는 과정(태생기)에서 심장 중앙 부분의 결체조직인 심내막상과 방실 중격이 융합하는 과정에 문제가 생겨 발생합니다(그림). 따라서 심방의 일차공 결손과 승모판(mitral valve : 좌심방과 좌심실 사이의 심장 판막)의 전엽(anterior leaflet)의 기형이 항상 동반되며 심실 중격 결손이 동반될 수 있습니다. 방실 중격 결손은 부분형(partial)과 완전형(complete) 두 가지가 있습니다. 부분형은 부분형 방실 중격 결손을 참고해 주시기 바랍니다. 완전 방실 중격 결손(Complete atrioventricular septal defect)은 방실 중격 결손의 가장 심한 형태로 심방 및 심실 중격 결손과 함께 양쪽 심방과 심실을 연결하는 공통 방실 판막(common atrioventricular valve)이 있는 심장병입니다. 전체 다운증후군의 약 30%에서 발생하며, 다운증후군이 아닌 경우에는 무비증이나 다비증, 기타 선천성 심장병과 동반하여 발생하는 경우도 많습니다.

2. 동의어

심내막상 결손, endocardial cushion defect, ECD, 공통 방실관 결손atrioventricular septal defect, AVSD common atrioventricular canal defect

3. 정의

태생기에 심내막상이 불완전하게 형성되어 양쪽 심방과 심실을 연결하는 정상적인 두 개의 독립된 판막이 아닌 한 개의 공통 방실 판막(common atrioventricular valve)이 있으며, 심방 중격과 심실 중격에 결손이 있는 심장병입니다.

4. 증상

아기 때부터 잘 먹지 않고 크지 못하며 심부전증과 폐렴이 나타날 수 있고, 청색증을 보입니다.

5. 원인,병태 생리

완전 방실 중격 결손의 약 70%는 다운증후군이며 나머지 30%는 무비증이나 다비증, 기타 선천성 심장병과 동반하여 발생하는 경우가 많습니다. 좌우의 심방과 심실의 혈액이 각각의 결손을 통해 섞이므로 청색증을 보이며, 심방과 심실 사이의 공통 방실 판막이 잘 닫히지 않아 혈액의 역류를 일으켜 폐동맥 고혈압이나 심부전증을 일으키기도 합니다. 특히 다운증후군은 폐동맥 고혈압이 심해 Eisenmenger 증후군(심실 중격 결손 참고)을 동반하는 경우가 많습니다.

6. 진단

영아기부터 심잡음이 들리며 심부전증과 청색증을 보여 심장센터로 보내 진단하는 경우가 많으며, 일부 환자는 심잡음이 들리지 않는 경우도 있기 때문에 다운증후군 아기들은 가능하면 출산 후에 빨리 심초음파로 검사하여 완전 방실 중격 결손이 있는지 확인해야 합니다. 완전 방실 중격은 산전에 초음파로 진단하는 경우도 많습니다. 심초음파로 동반 심기형도 확인할 수 있습니다. 거의 모든 환아들은 폐고혈압 진단과 폐혈관 저항 측정 때문에 심도자법 검사가 필요합니다

7. 경과,예후

생후 1년 이내에 수술하지 않으면 환자의 약 50%가 심부전으로 사망합니다. 예후는 영아기 수술이 위험하기 때문에 나쁜 편이며, 폐고혈압이 심하거나 방실 판막의 기형이 심하거나 또는 어느 한쪽 심실이 작은 등 심한 동반 심기형이 있으면 더 위험합니다.

8. 합병증

폐고혈압, 방실 판막의 폐쇄부전 등이 있습니다. 수술 후에 심장의 판막 협착이 올 수도 있습니다.

9. 치료

영아기 수술이 어렵고 위험률이 높지만, 심부전증 때문에 조기에 사망하는 경우가 많고 생존하여도 폐동맥 고혈압이 일찍 진행되어 수술시기를 잃는 경우가 많아, 생후 1년 이내에 수술하여야 합니다. 결손을 막고 동시에 방실 판막을 고치는 수술을 하지만, 동반된 심기형에 따라 수술법이 달라질 수 있으므로 흉부외과를 참고해 주십시오.

10. 예방법

수술 후에도 세균성 심내막염을 예방하기 위하여 충치 예방이나 구강 위생에 주의해야 하며, 구강치료가 필요한 경우는 항생제 예방요법을 충실히 따라야 합니다.

11. 이럴땐 의사에게

12. 제목없음

완전 방실 중격 결손이 심초음파로 산전 진단된 경우에는 다운증후군의 유무를 알기 위해 태아의 염색체 검사를 해야 합니다. 만약 환아의 엄마나 가족이 다음번 임신을 한 경우에는 임신 20주 이전에 태아 심초음파로 완전 방실 중격 결손 유무를 알 수 있습니다.

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